Репродуктивное здоровьеЛекция
Зачем генетика при КСЯ? Или когда не едут лыжи
Почему одна пациентка отвечает на ФСГ, а другая «стоит» без ЛГ? Полиморфизмы FSHR, LHCGR, ESR — какие генетические маркеры объясняют неудачи стимуляции и где генотипирование начинает окупаться в рутинной практике.
Аудио: UAСубтитры: EN · UA · RU18 мин
Наталія Владикіна
MD
Медицинский директор репродуктивной клиники «LITA» (Киев). Специалист по репродуктивной медицине, акушер-гинеколог, врач-генетик.
Украина
Что было показано
Практический кейс для генетического тестирования при планировании стимуляции. Полиморфизмы рецепторов FSHR, LHCGR и ESR, паттерны дисфункции гипоталамо-гипофизарно-яичниковой оси, и что генотип-варианты прогнозируют относительно ответа на конкретный гонадотропиновый протокол.
Ключевые выводы
Конкретные профили полиморфизмов рецептора коррелируют с низким ответом на ФСГ-моно и требуют добавления ЛГ для нормального фолликулярного созревания. Рутинное генотипирование LHCGR/FSHR у пациенток с предшествующей неудачей протокола выявляет носителей, которым поможет рекомбинантный ЛГ или ХГЧ-обусловленная лютеинизация. Ось гипоталамус-гипофиз-яичник ломается на нескольких уровнях — рецептор, сигналинг, клеточный ответ — и генетическое тестирование помогает локализовать уровень.
