Лекція Наталії Владикіної (медична директорка клініки «LITA», репродуктолог, лікар-генетик, Київ) про фармакогеноміку в стимуляції овуляції. Чому пацієнтки з нормальним АМГ і антральними фолікулами дають субоптимальну відповідь і як це передбачити: поліморфізми ФСГ-рецептора (Asn680Ser, позиція 307), FOI-індекс, класифікація POSEIDON 1-2, Дельфійський консенсус (Alviggi, Conforti), синергія ФСГ+ЛГ за GenOx 2025, етнічні особливості, AI-прогнозування Belen Lledó та обґрунтування сечового ФСГ для носіїв генотипу Ser-Ser.


MD
Медична директорка репродуктивної клініки «LITA» (Київ). Фахівець з репродуктивної медицини, акушер-гінеколог, лікар-генетик.
Чому стандартні дози ФСГ дають різні результати в межах однієї демографічної групи? Відповідь — у генетиці фолікулярного апарату. Лекція розкриває фармакогеноміку ФСГ-рецептора як практичний інструмент індивідуалізації стимуляції в ДРТ — від «середньої дози для всіх» до націленого протоколу за генетичним профілем пацієнтки.
Поліморфізми ФСГ-рецептора визначають чутливість фолікулярного апарату до екзогенного ФСГ. Різні генотипи потребують різного підходу до стартової дози й вибору препарату — від класичного рекомбінантного ФСГ до сечового з виразнішою ЛГ-активністю. Методологічна різниця між мутаціями (повна блокада функції) і поліморфізмами (тонке налаштування рецептора) визначає, як ці маркери читаються в практиці.
Класифікація POSEIDON 1-2 окреслює «прогнозовано низьких відповідачів» — пацієнток молодого віку з адекватним оваріальним резервом, але парадоксально слабкою відповіддю. FOI-індекс кількісно описує цей розрив між кількістю фолікулів і отриманих ооцитів. У комбінації з генетичним профілем рецептора це дозволяє перейти від «середньої дози для всіх» до націленого протоколу — з вибором препарату, стартової дози і додатковим ЛГ.
Сучасні консенсуси підтверджують роль ЛГ-додатку для специфічних популяцій пацієнток. Окремий важливий аспект — етнічна специфічність генетичних маркерів: ті самі поліморфізми мають різну клінічну значущість у різних популяціях. Це формує потребу в локальних картах поліморфізмів. AI-моделі прогнозування на основі панелі поліморфізмів дають практичну точність, достатню для рутинного клінічного застосування.
Для специфічних генотипів сечовий ФСГ часто перевершує рекомбінантний за клінічними результатами — це стало основою для перегляду рутинного підходу. Для проміжних генотипів — комбіновані протоколи з додатковим ЛГ. Для дикого типу — стандартні дози ефективні. Генетичне тестування рецептора стає необхідною частиною pre-cycle workup, а не «крайнім засобом, коли вже все пішло не так».