Практичний кейс для генетичного тестування при плануванні стимуляції. Поліморфізми рецепторів FSHR, LHCGR та ESR, патерни дисфункції гіпоталамо-гіпофізарно-яєчникової осі, і що генотип-варіанти прогнозують щодо відповіді на конкретний гонадотропіновий протокол.
Конкретні профілі поліморфізмів рецептора корелюють з низькою відповіддю на ФСГ-моно і потребують додавання ЛГ для нормального фолікулярного дозрівання. Рутинне генотипування LHCGR/FSHR у пацієнток з попередньою невдачею протоколу виявляє носіїв, яким допоможе рекомбінантний ЛГ або ХГЛ-зумовлена лютеїнізація. Вісь гіпоталамус-гіпофіз-яєчник ламається на кількох рівнях — рецептор, сигналінг, клітинна відповідь — і генетичне тестування допомагає локалізувати рівень.
Резервувати генотипування LHCGR/FSHR для пацієнток з несподівано низькою відповіддю, повторюваною невдачею дозрівання ооцитів або іншою незрозумілою стимуляцією. Використовувати результат для вибору між ФСГ-моно, ФСГ+рЛГ, ФСГ+ЛМГ і коригувати вибір тригера відповідно.
Генотипування — не скринінговий тест для першого циклу; вихід виявляється у пацієнток з попередньою невдачею. Клінічний ефект окремого поліморфізму помірний; розглядати генотип як один із вхідних параметрів поряд із віком, AMH і біохімічним ЛГ/ФСГ.
Чому одна пацієнтка відповідає на ФСГ, а інша «стоїть» без ЛГ? Поліморфізми FSHR, LHCGR, ESR — які генетичні маркери пояснюють невдачі стимуляції і де генотипування починає окупатися в рутинній практиці.
