Фармакогеномика эмбриологии и эндометрия в ВРТ

Фармакогеномика в ВРТ не заканчивается на стимуляции яичников. Лекция переносит фокус на эмбриологию, эндометрий и те случаи, где классические протоколы дают сбой по причинам, скрытым в геноме — от доноров ооцитов до тотальной неудачи фертилизации после ICSI.

Полиморфизмы ESR1/ESR2 и эндометриальная рецептивность

Полиморфизмы ESR1 и ESR2 у пациенток и доноров ооцитов коррелируют с качеством эмбрионов и клинической эффективностью цикла. Отдельный клинический интерес — генетические предикторы идиопатически тонкого эндометрия, которые открывают новый диагностический класс пациенток, ранее попадавших в категорию «причина неизвестна».

Кальциевый ионофор: показания и ограничения

Систематически плохая бластуляция у пациенток молодого возраста — отдельная клиническая проблема. Кальциевый ионофор имеет место как нацеленная терапия — в отобранной когорте, где искусственная активация компенсирует недостаточную кальциевую сигнализацию после слияния. Это не «универсальное решение». Данные литературы противоречивы: одни исследования показывают пользу в выбранных показаниях, другие — отсутствие эффекта в общей популяции. Собственные пилотные данные докладчика подтверждают эффективность при сочетании плохой бластуляции с ESR-полиморфизмами.

WEE2 и тотальная неудача ICSI

Ген WEE2 кодирует киназу, необходимую для выхода из мейотического блока после проникновения сперматозоида. Мутации WEE2 — одна из идентифицированных причин тотальной неудачи фертилизации после ICSI, когда все остальные параметры в норме. У таких пациенток повторные циклы ICSI без вмешательства обречены — диагноз меняет маршрут на донорство ооцитов или экспериментальные подходы.