Фармакогеномика эмбриологии и эндометрия в ВРТ

Виталий Радько продолжает тему фармакогеномики, смещая фокус с ответа яичников на генетику самих гамет и эндометрия — и на то, когда исследование мутаций реально меняет тактику.

Рамка доклада — противопоставление стандартизации и персонализации: единые протоколы удобны, но у части пациентов именно генетический профиль объясняет, почему «стандарт» не работает.

Радько очерчивает масштаб: панель генов бесплодия насчитывает около 180 идентифицированных генов, из которых примерно 30 валидированы для клинического применения. Остальное — зона исследований.

Практическая мишень — те же группы POSEIDON 1–2 с субоптимальным ответом, составляющие ориентировочно 15–20% пациенток; для них генетическое обследование даёт наибольшую отдачу.

Отдельный блок — полиморфизмы эстрогеновых рецепторов. Радько ссылается на исследование Belen Lledó (Институт Bernabeu), связывающее вариант ESR1 с качеством ответа.

В частности, генотип TT ESR1 ассоциирован с оптимальным ответом у доноров ооцитов — пример того, как один полиморфизм способен предсказывать поведение яичника.

Рассматриваются и полиморфизмы рецепторов прогестерона в контексте эндометриальной рецептивности: генетика влияет не только на стимуляцию, но и на готовность эндометрия к имплантации.

Ключевой клинический сюжет — ген WEE2 как генетическая причина тотального неоплодотворения (total fertilization failure) после ИКСИ: когда ооциты есть, но оплодотворения не происходит вовсе.

С этим связан и синдром «пустых фолликулов» — Радько разграничивает истинный и ложный: часть случаев объясняется техникой введения триггера, часть — реальной генетической причиной.