Практический кейс для генетического тестирования при планировании стимуляции. Полиморфизмы рецепторов FSHR, LHCGR и ESR, паттерны дисфункции гипоталамо-гипофизарно-яичниковой оси, и что генотип-варианты прогнозируют относительно ответа на конкретный гонадотропиновый протокол.
Конкретные профили полиморфизмов рецептора коррелируют с низким ответом на ФСГ-моно и требуют добавления ЛГ для нормального фолликулярного созревания. Рутинное генотипирование LHCGR/FSHR у пациенток с предшествующей неудачей протокола выявляет носителей, которым поможет рекомбинантный ЛГ или ХГЧ-обусловленная лютеинизация. Ось гипоталамус-гипофиз-яичник ломается на нескольких уровнях — рецептор, сигналинг, клеточный ответ — и генетическое тестирование помогает локализовать уровень.
Резервировать генотипирование LHCGR/FSHR для пациенток с неожиданно низким ответом, повторяющейся неудачей созревания ооцитов или иной необъяснённой стимуляцией. Использовать результат для выбора между ФСГ-моно, ФСГ+рЛГ, ФСГ+ЛМГ и корректировать выбор триггера соответственно.
Генотипирование — не скрининговый тест для первого цикла; выход обнаруживается у пациенток с предшествующей неудачей. Клинический эффект отдельного полиморфизма умеренный; рассматривать генотип как один из входных параметров наряду с возрастом, AMH и биохимическим ЛГ/ФСГ.
Почему одна пациентка отвечает на ФСГ, а другая «стоит» без ЛГ? Полиморфизмы FSHR, LHCGR, ESR — какие генетические маркеры объясняют неудачи стимуляции и где генотипирование начинает окупаться в рутинной практике.
