Фармакогеноміка ембріології та ендометрію в ДРТ

Віталій Радько продовжує тему фармакогеноміки, зміщуючи фокус із відповіді яєчників на генетику самих гамет і ендометрія — і на те, коли дослідження мутацій реально змінює тактику.

Рамка доповіді — протиставлення стандартизації і персоналізації: єдині протоколи зручні, але в частини пацієнтів саме генетичний профіль пояснює, чому «стандарт» не працює.

Радько окреслює масштаб: панель генів безпліддя налічує близько 180 ідентифікованих генів, з яких приблизно 30 валідовані для клінічного застосування. Решта — зона досліджень.

Практична мішень — ті самі групи POSEIDON 1–2 із субоптимальною відповіддю, що складають орієнтовно 15–20% пацієнток; для них генетичне обстеження дає найбільшу віддачу.

Окремий блок — поліморфізми естрогенових рецепторів. Радько посилається на дослідження Belen Lledó (Інститут Bernabeu), що пов'язує варіант ESR1 з якістю відповіді.

Зокрема, генотип TT ESR1 асоційований з оптимальною відповіддю в донорів ооцитів — приклад того, як один поліморфізм здатний передбачати поведінку яєчника.

Розглядаються й поліморфізми рецепторів прогестерону в контексті ендометріальної рецептивності: генетика впливає не лише на стимуляцію, а й на готовність ендометрія до імплантації.

Ключовий клінічний сюжет — ген WEE2 як генетична причина тотального незапліднення (total fertilization failure) після ІКСІ: коли ооцити є, але запліднення не відбувається зовсім.

Із цим пов'язаний і синдром «порожніх фолікулів» — Радько розмежовує істинний і хибний: частина випадків пояснюється технікою введення тригера, частина — реальною генетичною причиною.