Фармакогеноміка у репродуктивній медицині: від генетичного коду до результату

Чому стандартні дози ФСГ дають різні результати в межах однієї демографічної групи? Відповідь — у генетиці фолікулярного апарату. Лекція розкриває фармакогеноміку ФСГ-рецептора як практичний інструмент індивідуалізації стимуляції в ДРТ — від «середньої дози для всіх» до націленого протоколу за генетичним профілем пацієнтки.

Поліморфізми ФСГ-рецептора

Поліморфізми ФСГ-рецептора визначають чутливість фолікулярного апарату до екзогенного ФСГ. Різні генотипи потребують різного підходу до стартової дози й вибору препарату — від класичного рекомбінантного ФСГ до сечового з виразнішою ЛГ-активністю. Методологічна різниця між мутаціями (повна блокада функції) і поліморфізмами (тонке налаштування рецептора) визначає, як ці маркери читаються в практиці.

POSEIDON 1-2 і FOI-індекс

Класифікація POSEIDON 1-2 окреслює «прогнозовано низьких відповідачів» — пацієнток молодого віку з адекватним оваріальним резервом, але парадоксально слабкою відповіддю. FOI-індекс кількісно описує цей розрив між кількістю фолікулів і отриманих ооцитів. У комбінації з генетичним профілем рецептора це дозволяє перейти від «середньої дози для всіх» до націленого протоколу — з вибором препарату, стартової дози і додатковим ЛГ.

Етнічна специфічність і ЛГ-додаток

Сучасні консенсуси підтверджують роль ЛГ-додатку для специфічних популяцій пацієнток. Окремий важливий аспект — етнічна специфічність генетичних маркерів: ті самі поліморфізми мають різну клінічну значущість у різних популяціях. Це формує потребу в локальних картах поліморфізмів. AI-моделі прогнозування на основі панелі поліморфізмів дають практичну точність, достатню для рутинного клінічного застосування.